가란통
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희귀 질환에 대해 알아봐요health kr 2023. 3. 24. 01:03
희귀 질환에 대해 알아봐요 희귀 질환은 일반적으로 인구 2천 명당 1명 이하의 빈도로 발생하는 질환을 말합니다. 이외에도 수백 가지의 희귀 질환들이 있으며, 각각의 질환은 그 원인과 증상, 치료법 등이 다르기 때문에 정확한 진단과 치료가 필요합니다. A. 가란통(Gaucher disease) 지방대사 이상으로 인해 지방이 간 및 비장, 뼈, 수막 등에 비정상적으로 축적되는 유전성 질환입니다. 가란 통은 글루코시다아제(Glucocerebrosidase)의 결핍 또는 기능 이상에 의해 발생합니다. 이 질환은 세 가지 유형으로 구분됩니다. 1형 가란통: 가장 흔한 유형으로, 비교적 경증 증상을 보이며, 주로 간과 비장, 뼈 등에 지방이 축적됩니다. 2형 가란통: 중증형으로, 신생아기에 발견되며, 중추신경계 손..