희귀 질환에 대해 알아봐요

희귀 질환에 대해 알아봐요

 

 

희귀 질환은 일반적으로 인구 2천 명당 1명 이하의 빈도로 발생하는 질환을 말합니다.

이외에도 수백 가지의 희귀 질환들이 있으며, 각각의 질환은 그 원인과 증상, 치료법 등이 다르기 때문에 정확한 진단과 치료가 필요합니다.

A. 가란통(Gaucher disease)

지방대사 이상으로 인해 지방이 간 및 비장, 뼈, 수막 등에 비정상적으로 축적되는 유전성 질환입니다. 가란 통은 글루코시다아제(Glucocerebrosidase)의 결핍 또는 기능 이상에 의해 발생합니다.

 

이 질환은 세 가지 유형으로 구분됩니다.
1형 가란통: 가장 흔한 유형으로, 비교적 경증 증상을 보이며, 주로 간과 비장, 뼈 등에 지방이 축적됩니다.
2형 가란통: 중증형으로, 신생아기에 발견되며, 중추신경계 손상이나 심한 전신적인 증상을 보입니다.
3형 가란통: 2형에 비해 증상이 경미하며, 어린아이 또는 청소년기에 발견됩니다.

가란통은 현재는 유전자 치료 및 대체요법 등의 치료법으로 치료할 수 있습니다. 

 

B. 니만 픽 (Niemann-Pick) 질환
지방 대사 이상으로 인해 지방이 간 및 비장, 뼈, 폐 등에 비정상적으로 축적되는 유전성 질환입니다. 이 질환은 주로 글리코스필로마닌(Glycosphingolipid)의 대사 이상으로 인해 발생합니다.

니만 픽은  유형에 따라 다양한 증상을 보이며, 총 4가지 유형으로 구분됩니다.

1형 니만 픽 질환: 간기능저하, 큰 비장, 호흡곤란, 발달지연, 근육위축 등이 나타나는 중증형입니다. 대개 초기에 발견되며, 생후 3-6개월 이내에 사망할 수도 있습니다.
2형 니만 픽 질환: 신경계 증상과 간기능 저하 증상이 나타나는 중간형입니다. 생후 1년 이상부터 발생하며, 대개 2 차성 합병증이 생길 때까지 수명을 연장시킬 수 있습니다.
3형 니만 픽 질환: 미디움형으로 늦은 발병으로, 신경계 증상과 간기능 저하 증상이 나타납니다.
4형 니만 픽 질환: 대개 경증으로, 발병연령이 나중에 시작하고, 간의 기능적 이상이 주 증상입니다.

현재는 유전자 치료나 대체요법 등을 통해 치료 가능한 경우도 있습니다. 하지만, 니만 픽 질환은 아직까지 치료법이 부족하기 때문에, 치료는 증상 개선과 합병증 예방을 위한 대증적 치료와 관리가 중요합니다.

C. 크론병(Crohn's disease)은 장염성 질환으로, 소장, 대장, 입막장 등 소화기계의 어디든지 나타날 수 있는 만성적인 염증을 특징으로 합니다.

 

1. 증상 : 소화관 어디든지 발생할 수 있는 만성 염증성 장질환으로, 장벽의 염증과 괴사를 일으키며 소화관 벽이 두꺼워지고 경화되는 증상이 나타납니다. 주로 소장 끝부분에서 발생하며, 복통, 설사, 체중 감소, 혈변 등의 증상을 보입니다.
2. 원인 ; 전적인 요인과 자가면역성 질환 등이 관련되어 있다는 것으로 알려져 있습니다. 진단은 대장 내시경 검사, 조직검사, 혈액검사 등으로 이루어지며, 치료는 약물 치료, 수술 등으로 이루어집니다.
3. 예후 : 크론병은 현재 완치가 어렵고 재발 가능성이 높은 질환입니다. 따라서 적극적인 치료와 함께 건강한 생활습관을 유지하는 것이 중요합니다.

 

D. 포르피린증(Porphyria)은 혈액질환 중 하나로, 헤모글로빈(Hemeoglobin) 제작에 필요한 헴(HEME) 합성과정에서 발생하는 대사 이상에 의해 발생합니다. 다양한 증상을 보일 수 있으며, 심한 경우 중추신경계 장애와 신경정신학적 증상이 발생할 수 있습니다.

 

1. 원인 : 포르피린증 환자의 신체는 헴산 생성에 필요한 효소 결핍, 혹은 이 효소의 동작이 잘못되는 등의 이유로 헴산 대사 물질인 포르피린의 과도한 축적이 발생합니다.

2. 증상 : 특정 부위에서 괴사, 출혈, 염증 등의 증상을 일으키며, 심한 경우 신경계 및 정신적 문제도 나타날 수 있습니다.

3. 종류 : 포르피린증은 유전적으로 전달되는 질환으로, 가족력이 있는 경우에는 발생 위험이 높아집니다. 이 질환의 종류에는 다양한 형태가 있으며, 대표적으로 급성 중증 포르피린증, 단순 포르피린증, 단순성 포르피린증 등이 있습니다.

4. 진단 : 포르피린증은 진단이 어려우며, 특정 증상이 나타나는 경우에는 혈액검사를 통해 진단할 수 있습니다. 치료는 대개 증상 완화와 예방에 초점이 맞추어지며, 심한 경우에는 혈액 대체 요법이나 수의학적 치료가 필요할 수 있습니다. 정확한 진단과 치료 계획이 필요하며, 대부분의 경우 예방책과 적극적인 치료로 증상을 완화시킬 수 있습니다

E. 레나르트 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 소아기에 나타나는 심한 손상성 뇌전구 기능 장애로, 발작, 인지 장애, 운동 장애 등 다양한 증상을 보입니다.

 

1. 증상 : 어린이나 청소년들 사이에서 발생하는 신경학적 질환입니다. 이 증후군은 일반적으로 갑작스러운 강직성 발작, 무의식 상태 및 부분 발작 등으로 특징지어집니다.

2. 원인 : 레나르트 증후군은 일반적으로 원인을 찾기 어렵습니다. 그러나 대부분의 경우는 뇌손상, 유전적 원인, 뇌 전염병 및 기타 뇌 질환 등과 연관될 수 있습니다.

3. 진단 : 전문적인 신경학적 평가, 뇌파 검사 및 영상학적 검사를 통해 이루어집니다.

4. 치료 : 증상의 심각도와 빈도에 따라 치료 계획이 결정됩니다. 일반적으로 항경련제, 항우울제, 항우울증제, 항염증제 등이 처방됩니다. 그러나 이러한 치료법이 대부분의 환자에게 효과가 없을 수 있습니다. 따라서 명확한 진단과 치료 계획이 필요합니다.

F. 호지킨 병(Hodgkin's disease)은 림프절과 라농크 세포에서 발생하는 악성 종양으로, 발작적인 발열, 땀 쏟아짐, 체중감소 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

1. 원인 : 흉선이나 림프절을 비롯한 림프계통에서 유래하는 악성 종양입니다. 림프계통은 우리 몸의 면역 체계에 관련된 조직이며, 림프절과 림프관을 통해 체액을 순환시키고, 각종 병원체와 싸움을 하는 등의 역할을 담당합니다.
2. 증상 : 호지킨 병은 암세포와 함께 건강한 림프구 조직이 변성되어, 림프절에 종양을 형성합니다. 호지킨 병의 증상은 림프절의 부종, 가려움증, 체중 감소, 발열 등이 포함됩니다.
3. 검사 : 호지킨 병의 진단은 조직검사, 혈액검사, 영상진단 등을 통해 이루어집니다. 호지킨 병의 치료 방법은 병기, 종류, 환자의 건강 상태에 따라 다양합니다. 치료 방법으로는 화학요법, 방사선 요법, 면역 요법 등이 사용됩니다.

 

G. 코츠 증후군(Cushing's syndrome)은 부신에서 과다한 스테로이드 호르몬 분비로 인한 질환으로, 얼굴과 몸의 지방증가, 근육 약화, 고혈압, 당뇨병 등 다양한 증상을 보입니다.

 

1. 원인 : 부신에서 지나치게 많은 코르티솔 호르몬이 분비되는 상태로, 일반적으로 부신 종양이나 지나치게 긴 시간동안 코르티솔에 노출되는 약물치료 등이 원인이 됩니다.
2. 증상:  대표적인 증상으로는 중심성 비만, 얼굴 부어 오름, 피부 건강상태의 변화, 근육 약화, 골다공증, 불임, 고혈압, 당뇨병 등이 있습니다.
3. 진단 : 코츠 증후군 진단에는 혈액검사, 요 분석, 부신 자극 검사 등이 사용됩니다. 이 진단 검사는 코츠 증후군의 원인이 되는 조건을 식별하는 데 도움을 줍니다.
4. 치료 : 코츠 증후군의 치료는 기본적으로 원인을 제거하는 것입니다. 즉, 부신 종양이 원인이라면 수술적 제거가 필요할 수 있습니다. 또한 코르티솔 분비억제제와 같은 약물치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다.

하지만 치료가 지연될 경우에는 골다공증이나 심혈관 질환 등의 합병증이 발생할 수 있으므로, 조기 진단과 치료가 중요합니다.

H. 미트츄슨드러스 증후군(Mittendorf-Williams syndrome)은 선천성 질환으로, 눈의 흰자에 검은 반점이 생기거나 매우 작은 눈이 생길 수 있습니다.

 

1. 원인 : 유전적인 결함으로 인해 눈의 망막(수정체의 후반부에 위치한 막)이 발달하지 않거나 발육이 불완전한 상태로 남아있는 질환입니다. 이는 일반적으로 태아 발육과정에서 발생하며, 태아가 성장하면서 섶막이 형성되지 않은 경우에 발생할 수 있습니다.
2. 증상: 미트츄슨드러스 증후군은 일반적으로 다른 신체적인 증상이 없으며, 대개 단순히 눈 검사에서 우연히 발견됩니다. 망막의 결손은 시력을 영향을 미칠 수 있으며, 이는 안질환 및 굴절 이상 등으로 나타날 수 있습니다.
3. 진단 : 이 증후군은 유전적으로 전달될 수 있으며, 유전적 선천성 질환인 망막색소변성증과 연관될 수 있습니다. 따라서, 유전 상담이 필요할 수 있습니다.

미트츄슨드러스 증후군은 섶막 결손을 치료하는 방법은 없으며, 보호경을 착용하거나 시력 교정을 위한 안경을 사용하는 것이 일반적인 치료 방법입니다. 또한, 정기적인 눈 검사와 모니터링이 필요합니다.

I. 슈베르트-비그나샤증후군(Sjogren-Larsson syndrome)은 피부, 중추신경계 및 지적 장애를 특징으로 하는 선천성 대사 이상입니다.

1. 원인 : 피부, 신경계 및 시력 결핍을 특징으로 하는 상염증성 선천성 질환입니다. 이 증후군은 ARSB 또는 ALDH3A2 유전자 변이와 관련이 있습니다. 이들 유전자의 변이는 지방산 대사를 조절하는 효소의 기능상 손상을 초래하며, 이로 인해 피부와 신경계의 지방산 대사가 손상됩니다.
2. 증상 : 슈베르트-비그나샤증후군의 증상은 피부 건강상태의 변화(각질증, 습진), 운동 및 신경학적 결함(근경직, 발음 장애 등)과 시력 손상(망막변성, 백내장 등)을 포함합니다.
3. 진단 : 이 질환은 유전적으로 전달되며, 임신 중 유전자 변이가 있을 경우 태아가 이를 상속할 가능성이 있습니다. 이러한 경우, DNA 검사를 통해 태아에 대한 위험을 평가할 수 있습니다.

J. 자일러-니켈리증후군(Zellweger syndrome)은 지질 대사 이상으로 인해 뇌 및 신경계, 간 등의 기관에 대한 기능 장애를 나타내는 신생아기 질환입니다. 대개 중증이며, 발달이상, 근육위축, 시각 장애 등의 증상을 보입니다.

 

1. 원인 : 신경과학적인 이상과 간장애, 안면기형, 시각적 이상 등을 일으키는 희귀한 유전적 질환입니다. 이 질환은 페로산 전달에 관여하는 효소인 파시산 효소를 합성하는데 필요한 유전자에 변이가 있는 경우 발생합니다.
2. 치료 : 환은 선천적인 대사 이상으로 인해 발생하며, 현재까지 치료법은 없습니다. 대부분의 환자들은 출생 후 몇 달 이내에 사망하며, 생존한 경우에도 중증 한 신경학적 이상을 가지게 됩니다.
3. 예방 : 자일러-니켈리증후군은 현재까지 유전자 치료나 대체 요법 등을 통한 치료 방법은 개발되어 있지 않습니다. 따라서 예방이 가장 중요합니다. 이를 위해서는 유전자 변이를 검사하여 가족계획을 수립하거나, 배란제 기술 등을 이용하여 감염된 유전자를 가진 배아를 선택적으로 제거하는 선택적 합성위생학 기술을 이용하는 것이 중요합니다.